Naaldboom Bereken eenvoudig het aantal sequentiebepaling
Download nu

Naaldboom Rangschikking & Samenvatting

Naaldboom Tags

volgorde genotype

Naaldboom Beschrijving

Conifer, weet ook als Copy Number Inference van Exome Reads is een op Python gebaseerd gereedschap dat Exome Sequencing-gegevens gebruikt om kopie-nummervarianten (CNV's) en genotype het kopie-nummer van gedupliceerde genen te vinden. Aangezien er exome-opnamerreacties zijn onderworpen aan sterke en systematische vastleggingen tussen monsterbatches, implementeerden we afzonderlijke waarde-ontbinding (SVD) om deze vooroordelen in exome-gegevens te elimineren. Conifer biedt de mogelijkheid om exome-sequentie van meerdere experimentele runs te mengen door batchoorwansen te elimineren. Samen met een korte leesigner zoals MRSFAST die kan uitlijnen, leest voor meerdere locaties, kan de conifeer robuuster zeldzame CNV's detecteren en het kopieerummer van gedupliceerde genen tot ~ 8 kopieën met de huidige exome-capture-kits schort.

Naaldboom Gerelateerde software